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《精准医疗病历夹》
至本《精准医疗病历夹》是至本医疗科技推出的肿瘤精准治疗病例分享栏目。主要目的：?定期呈现国内外肿瘤精准医疗精品案例?从分子机制出发，回归临床实践，邀请临床专家点评，系统而全面阐述基因与肿瘤治疗的关系?为患者临床方案的制定提供参考特色：紧贴临床的“精准”病例解读，临床专家解析病例治疗细节，肿瘤生物学专家解读基因分子机制。
本期导读混合型肝细胞癌和胆管癌占原发性肝癌的1.0%-14.2%，预后差且无标准治疗方案。本病例正是这样的一位患者。在常规化疗复发转移后，经NGS检测发现EGFR-RK突变，联合厄洛替尼和贝伐珠单抗达到完全缓解。本期病例夹，至本医疗科技荣幸邀请到有丰富临床经验浙大一院的方维佳教授，请他对混合型肝细胞癌和胆管癌精准治疗病例进行深度解析。混合型肝细胞癌和胆管癌有哪些特点？经基因测序后如何行有效的治疗选择？临床疗效，治疗相关的毒副作用如何平衡？敬请阅读本期病例夹，以上问题您将一一找到答案！
方维佳教授
浙大一院肿瘤细胞生物治疗中心主任、博士副主任医师、硕士生导师香港大学访问学者美国印第安纳大学访问学者国家自然基金面上项目获得者
病史初诊77岁，女性患者，病理诊断为混合型肝细胞癌/胆管癌。接受肝切除术且手术切缘阴性，临床分期与IV期一致。
第二次治疗8个周期吉西他滨单药辅助化疗；6个月后MRI发现复发转移病灶。
第三次治疗最初的活检标本进行NGS检测发现EGFR-RK突变，使用EGFR-TKI厄洛替尼和贝伐珠单抗；
7个周期后MRI显示腹膜病灶完全缓解。继续用药2个月，MRI提示疾病无复发。之后停药6个月，MRI提示疾病未复发。
第四次治疗1个月后腹水增加且腹痛加强。重新联合厄洛替尼和贝伐珠单抗，腹水快速减少且腹部疼痛缓解。后续由于高血压和胸痛停止贝伐珠单抗单独服用厄洛替尼mg/d,3个月后MRI显示疾病SD，接着单药厄洛替尼约1年，显示疾病SD且未发生。
治疗前治疗后综述：这是一例混合型肝细胞癌和胆管癌患者，经基因检测发现EGFR-RK突变，使用厄洛替尼和贝伐珠单抗；病灶完全缓解。病情反复后，根据临床不良反应调整选择单药维持治疗，获得满意的临床疗效。
提示：NGS能够同时检测多种基因变异类型，指导联合靶向用药对于肝癌患者可进行分子检测并探索对靶向药物的使用
病例点评
1.混合型肝细胞癌合并胆管癌有什么特点？发病比例多少？