我即使被关在果壳之中，仍自以为是无限空间之王！
年3月14日，一位伟大的科学家离开了地球，魂归宇宙！相信大家的朋友圈都被霍金去世的消息刷屏了，不管是学物理的、学金融的、还是学生物的….都在议论着霍金的传奇故事。
霍金的理论：奇点定理和霍金辐射
为什么说霍金是宇宙级的网红？因为他带给了人类对于宇宙无穷的思考和无尽的探索！霍金致力于研究宇宙论和黑洞，28岁和彭罗斯联合证明了奇性定理，32岁提出了黑洞会发射辐射的理论性预测（现称为霍金辐射），46岁出版《时间简史》，成为全球科学著作的里程碑，赢得赞誉无数，被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家。
“网红”一般是指在现实或者网络生活中因为某个事件或者某个行为而被网民从而走红的人或长期持续输出专业知识而走红的人。
霍金的生日是伽利略的祭日，霍金的祭日是爱因斯坦的生日。年1月08日，伽利略·伽利雷逝世；年1月08日，斯蒂芬·威廉·霍金出生。年3月14日，阿尔伯特·爱因斯坦出生，享年76；年3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金逝世，享年76。在伽利略去世时出生，在爱因斯坦出生时去世。霍金走了，定是去了他向往已久的浩瀚星海！
在大众的印象里，霍金的标志性形象都是这样：头部歪斜，肩膀左高右低，双手紧紧并着，喜欢“龇牙咧嘴”地微笑。因为霍金在21岁被诊断出患有导致肌肉萎缩的卢伽雷氏症，55年来，他都在轮椅中度过。
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正是因为史蒂芬·霍金，“渐冻人”这个词语被更多的人所知晓。霍金在21岁时患上了肌肉萎缩性侧索硬化症，也就是俗称的“渐冻症”。随着疾病的进展，霍金全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动，就此被禁锢在轮椅上长达近半个世纪。
年由美国波士顿学院（BOSTONCOLLEGE）前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucketChallenge)风靡全球，各界大佬纷纷湿身挑战。“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众视野。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。
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今年年初，北大历史系美女博士娄滔也因“渐冻症”去世，她在清醒时留下了遗嘱，希望将头部捐献给医学研究。
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那么到底什么是渐冻症？
渐冻症，又称为肌萎缩性侧索硬化症（ALS），为致命性神经系统变性疾病，主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞，临床表现为呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛，60%以上患者于发病后3年内死亡。有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史，表现为孟德尔遗传规律。家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）的临床表现与散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）相似。
目前已知至少有15种基因与家族性肌萎缩侧索硬化症的各种表型相关，其基因变异与30%的患者发病相关；而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险。
流行病学研究肌萎缩侧索硬化症以50~75岁为高峰发病年龄，男性好发，此与男性脊髓发病比例高有关，发病率约为1.50/10万。
临床表现及分型肌萎缩侧索硬化症以上运动神经元变性（主要特征为腱反射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征。发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，但眼外肌和括约肌多不受累。
肌萎缩侧索硬化症及其相关表型
根据上下运动神经元受累的程度，可分为肌萎缩侧索硬化症、原发性侧索硬化（PLS）、进行性脊肌萎缩（PSMA）和进行性延髓麻痹（progressivebulbarpalsy）等类型。
年世界神经病学联盟（WFN）：ElEscorial标准
基因型?表型相关性在与肌萎缩侧索硬化症相关的15个基因型中，超氧化物歧化酶1（SOD1）、TARDNA结合蛋白（TARDBP）、血管生成素（ANG）、内质网转运ATP酶（VCP）和肉瘤融合基因（FUS）突变与典型的肌萎缩侧索硬化症相关；其他基因与不常见表型相关，或在人数较少的谱系中被描述。
肌萎缩侧索硬化症涉及的已知基因和位点
遗传性肌萎缩侧索硬化症可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X?连锁遗传。该病外显率较低，遗传因素易被忽略，而家族性肌萎缩侧索硬化症的临床和病理学表现与散发性相似，二者唯一的临床鉴别特点是前者平均发病年龄较小，故许多被诊断为散发性的患者，实际上是外显率较低的家族性肌萎缩侧索硬化症。
基因学检测目前肌萎缩侧索硬化症单基因检测项目已纳入临床诊断程序，推荐检测SOD1、TARDBP和FUS基因。如果条件允许，应做更大范围的筛查，包括OPTN、UBQLN2、VCP，以及青少年患者的SETX、ALS2基因，而其他基因的研究结果尚难解释病因。
基因检测阳性可加速诊断进程，提高患者在疾病早期即开始接受药物治疗（如利鲁唑）的可能。部分基因突变与特异性表型相关，可据此进行预后评价和遗传学咨询，但是对疑似新发肌萎缩侧索硬化症患者的检测需征得患者理解和同意。在家族性肌萎缩侧索硬化症患者中进行这些已知基因突变的筛查可能会带动治疗的进展，动物实验初步显示，被动免疫策略可使SOD1基因模式的疾病进展缓慢。
值得注意的是，对于高危亲属的症状前检测需谨慎，在低外显率家系中可能增加家系成员的不安或疑虑。因此，症状前基因检测仅适用于高外显率家族性肌萎缩侧索硬化症家系成员的筛查，可行SOD1、FUS或TARDBP基因检测。由于目前对其他肌萎缩侧索硬化症相关基因表达临床特征和疾病外显率的研究甚少，尚无法为阳性结果者提供恰当的遗传学咨询。
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